nullبیماری تالاسمی یک نقص ژنتیکی در تولید یکی از زنجیره‎های هموگلوبین است که منجر به ساخته نشدن یا کاهش ساخت هموگلوبین می‎شود و چون هموگلوبین اصلی پس از تولد، از نوع هموگلوبین A است، اختلال در ساخته شدن هر یک از زنجیره‎های آن، منجر به تالاسمی مینور یا تالاسمی ماژور خواهد شد.

تالاسمی ماژور یکی از شایع‎ترین بیماری‎های ژنتیکی در ایران است.
امروزه برنامه غربالگری قبل از ازدواج زوجین از نظر ابتلاء به تالاسمی ماژور در کشور بسیار مورد توجه است تا از نوزاد مبتلا به تالاسمی ماژور جلوگیری گردد.
تولد فرزند مبتلا به تالاسمی ماژور نه تنها مشکلات پزشکی، اجتماعی و اقتصادی زیادی برای بیمار و والدین آن‎ها ایجاد خواهد نمود، بلکه بار مالی زیادی نیز بر سیستم بهداشتی و درمانی تحمیل می‎نماید. از این رو تشخیص تالاسمی مینور جهت مشاوره پزشکی به‎خصوص قبل از ازدواج، اهمیت دارد تا از به دنیا آمدن نوزادی با تالاسمی ماژور جلوگیری شود.

کشور ما دارای تعداد زیادی از موارد ابتلاء به بیماری تالاسمی ماژور است که شیوع آن در مناطق جغرافیایی مختلف متغیر می‎باشد.
بیشترین شیوع تالاسمی ماژور در اطراف دریای خزر و خلیج فارس به میزان بیش از 10 درصد گزارش شده است.

به‎طور کلی سه روش پیشگیری در این زمینه وجود دارد:
  1. غربالگری جمعیت داوطلب ازدواج و ممانعت از ازدواج دو فرد ناقل ژن
  2. تشخیص قبل از تولد و سقط‎درمانی
  3. استفاده از مهندسی ژنتیک در درمان جنین مبتلا به تالاسمی در داخل رحم

null

برنامه پیشگیری از تالاسمی در ایران

طی سال‎های 1375ـ 1370 استراتژی اصلی برنامه پیشگیری از تالاسمی در ایران، غربالگری زوج‎ها در زمان ازدواج و پیشنهاد جدایی و انتخاب فردی غیرناقل برای ازدواج به زوج‎های ناقل بوده است و اگر زوج‎ها این پیشنهاد را نمی‎پذیرفتند، پیشگیری از بارداری به آن‌ها پیشنهاد می‎شد.
این شیوه با توجه به این واقعیت که گزینه تشخیص پیش از تولد و سقط جنین مبتلا به تالاسمی ماژور در عمل وجود نداشت، شکل گرفته بود.

پس از این تاریخ، نیاز به تشخیص پیش از تولد به‎دلیل گسترش برنامه و اصرار تعداد زیادی از زوج‎ها به ازدواج و علاقه به داشتن فرزند به‎شدت مطرح شد. تا اینکه وزارت بهداشت به ساماندهی این خدمت در کشور اقدام کرد.
null

به این ترتیب ابتدا امکان ارائه مشاوره‎ استاندارد غیرمستقیم فراهم شد و بعد خانواده‎ها به‎دلیل برخورداری از خدمات ژنتیک، استقبال بیشتری برای استفاده از آن و داشتن فرزندان سالم نشان دادند. این امر موجب شد تا موارد جدید تالاسمی ماژور کاهش چشم‎گیری یابد. همچنین به‎دلیل مراجعه زوج‎ها به آزمایشگاه‎ها، امکان بررسی و کنترل بروز در نظام مراقبت بیماری بیش از پیش فراهم شد.

پس از سال 1380 استراتژی جدیدی توسعه و استقرار یافت. بر اساس این استراتژی، خانواده بیماران تالاسمی شناسایی شده و تحت مشاوره قرار می‎گیرند و درصورتی‎که فرزند سالم نداشته باشند، برای داشتن فرزند سالم به مراکز تشخیص پیش از تولد ارجاع داده می‎شوند.

منابع: «دستورالعمل برنامه کشوری پیشگیری از بروز بتا تالاسمی ماژور»، تهیه شده در وزارت بهداشت، درمان و آموزش پزشکی، تجدید نظر چهارم، سال 1391 . «تنظیم خانواده وعوامل مؤثر بر آن در زوجین مبتلا به تالاسمی مینور مراجعه کننده به مرکز تالاسمی بندرعباس»، نوشته فاطمه پوراحمد گربندی و موسی سلیمانی احمدی، مجله پزشکی هرمزگان، سال هفتم، شماره سوم، سال 1382 . «غربالگری پیش از ازدواج بتا تالاسمی در شهرستان ارومیه در سال 1393: یک گزارش کوتاه»، نوشته محرم شایان مهر، علی صدقیانی فر، مراد علی زارعی‎پور، معصومه عباسی و ابراهیم افتخار، مجله دانشگاه علوم پزشکی رفسنجان، دوره 14، سال 1394 .

منتشر کننده: الو مامان

تاریخ انتشار: 05 شهریور 1396
تعداد بازدید: 19830 بار